雷特综合征,一种神经发育障碍类的母系遗传病
发布时间:2023-03-23 阅读次数: 334次

一、初次面诊

患儿女,3岁。在1岁3个月左右的时候,家长发现孩子有些发育迟缓,没有同龄孩子该有的表现,不活泼、走路时笨笨的、只会喊爸爸妈妈等等,但家中老人觉得这只是因为女孩儿比较内向而已,便没有进行任何检查。直到最近越来越发觉,孩子越来越孤僻,晚上也不睡觉,吃东西也特别费劲,尤其是往下咽的时候,而且所有吃的东西感觉都未吸收,体重只减不增,脑袋好像比同龄的孩子小了好多。走路时摇摇晃晃,越发不稳,手部肌肉无力,尤其是拇指几乎严重变形。因此,家长才急忙带着孩子前来医院进行检查。

在与家长的交谈中了解了孩子的情况后,我立马给孩子进行了初步的查体。身高86cm、体重10.2kg、头围40cm、胸围44cm,身体发育均低于正常同龄儿童。在检查中,孩子双眼呆滞,总是在吃手指,几乎不回答问题,皮肤粘膜无黄染及苍白,浅表淋巴结未及肿大,甲状腺未及肿大,胸廓无畸形及压痛。诊断不明,暂认为是孤独症以及神经发育异常。

二、治疗经过

为了明确诊断,给孩子进行了相关的辅助检查。微量元素七项、同型半胱氨酸测定、乳酸测定值均正常,孤独症量表测试结果显示35分,提前轻度孤独症。基因检测结果示mecp2自发突变,彩超未见异常,颅脑MR平扫见松果体囊肿。盖赛尔发育量表评分低于75分,提示智商发育低下。结果患儿的症状及检查结果,确诊为雷特综合征。

儿童雷特综合征目前是无法完全治愈的,也没有明确特定的手段去进行干预,所以根据患儿的情况,我们和家长商议后决定采用对症治疗和药物治疗。对症治疗方面,给患儿补充充足的营养,纠正营养不良。家长多点耐心陪孩子玩,既可以转移孩子的注意力,也可以增强人际交往能力。同时,可以配合一些康复锻炼(如下图),如肢体锻炼、按摩等,提高运动协调能力。药物方面,选用左旋肉碱,可以改善患儿的睡眠、交流能力等症状。

三、治疗效果

在我们的专业人员和家长的共同努力下,治疗1年后门诊电话随访知,孩子现在可以晚上自己去睡觉不用家长陪着熬夜了,别人和她说话的时候也会或多或少的给予回应和表达自己的情绪,综合来说,症状有了明显的改善。

四、注意事项

雷特综合征,一种神经发育障碍类的母系遗传病

在与家长的交谈中我嘱咐她:要给孩子注意防寒保暖,尽量避免接触冷水及冰冷的物体,天气凉的时候尤其是冬季,应给孩子穿戴宽松、柔软的棉手套。注意环境和饮食卫生,养成良好的饮食卫生习惯,补充充足的营养,尽量不带孩子去人多嘈杂的人群中。同时可以适当的进行身体锻炼,增强机体的免疫力。

五、个人感悟

雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病,常见于女孩儿,大多表现为头围较小、语言障碍、肌张力障碍以及进行智力障碍等。雷特综合征为一种终身性的疾病,虽然不能完全治好,但是可通过对症治疗和长期训练得到相对的改善,所以要尽早就医,及时治疗。


参考资料
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